ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome.

Willer, T., Lee, H., Lommel, M., Yoshida-Moriguchi, T., Beltran Valero de Bernabe, D., Venzke, D., Cirak, S., Schachter, H., Vajsar, J., Voit, T., Muntoni, F., Loder, A.S., Dobyns, W.B., Winder, T.L., Strahl, S., Mathews, K.D., Nelson, S.F., Moore, S.A. and Campbell, K.P. Nature Genetics, 44: 575-80, 2012. PMID: 22522420 PMCID: PMC3371168